Vorgeburtliche Diagnostische Methoden

Die Ultraschalluntersuchung des Ungeborenen dient in erster Linie dazu Fehlentwicklungen früh zu erkennen, um eine optimale Behandlung der Schwangeren und ihres ungeborenen Kindes zu ermöglichen, aber auch um Befürchtungen und Sorgen der Schwangeren zu objektivieren.

Nackenfaltenmessung: damit kann mittels Ultraschall eine individuelle Risikoberechnung auf Herzfehlbildungen und genetische Veränderungen  (Hinweis auf Down-Syndrom = Trisomie 21 = Mongolismus) durchgeführt werden. Bei zu dicker Nackenfalte (>=3mm) kann, nach entsprechender Beratung der Eltern, eine weitere Diagnostik veranlasst werden.

Combined Test: Im Rahmen dieser Untersuchung werden 3 Hormone (HCH, AFP, PAPP-A) aus dem mütterlichen Blut bestimmt und zur Wahrscheinlichkeitsmessung als Down-Syndrom Screening (das Suchen von Ungeborenen mit Fehlbildungen) verwendet.

Mit diesen komplexen nicht invasiven Methoden (Messung der Scheitelsteißlänge und der Nackentransparenz des Ungeborenen durch Ultraschall; Bestimmung von mütterlichen Blutwerten durch den Combined Test) können ca. 90% aller Down-Syndrom Schwangerschaften entdeckt werden. Man erzielt eine hohe diagnostische Sicherheit ohne Gefährdung des ungeborenen Feten durch invasive Eingriffe (Fehlgeburtsrisiko).

Eine im November 2005 im New England Journal of Medicine veröffentlichte Studie ("FASTER" Trial) an insgesamt 38.167 schwangeren Frauen zeigte, dass durch die Ultraschalluntersuchung der Nackendicke und zwei Bluttests (auf PAPP-A-Protein und fßhCG, ein Fragment des human chorionic-gonadotropin-Hormons) im ersten Schwangerschaftsdrittel 82 bis 87% aller Down-Syndrom-Fälle (von insgesamt 117) entdeckt werden konnten. 

Daneben stehen noch Röntgenuntersuchungen und eventuell magnetresonanz-tomographische Methoden zur Verfügung.

Invasive Methoden der Pränataldiagnostik

Amniozentese: Dabei wird unter Ultraschallsicht eine Hohlnadel in die Fruchthöhle eingeführt und bis zu 20 ml Fruchtwasser entnommen. Die im Fruchtwasser schwimmenden kindlichen Zellen werden im Fachlabor isoliert, zur Vermehrung gebracht und auf Chromsomenstörungen untersucht. Gleichzeitig kann eine Erhöhung eines bestimmten Fruchtwasserwertes (AFP) ein Hinweis auf Spaltbildungen („Spina bifida“) oder Stoffwechselerkrankungen sein. Untersucht wird in der 15. Schwangerschafts-Woche (SSW); das Ergebnis liegt oft erst in 3 Wochen vor.

Chorionzotten-/Plazentabiopsie: Bei dieser Untersuchung wird mit einem dünnen Katheter über die Scheide, meist aber über dem Bauch eine dünne Hohlnadel (Kanüle) bis zum Chorion (= ein Teil des späteren Mutterkuchens [Plazenta]) geführt und einige Chorionzotten abgesaugt. Die Kanüle bleibt dabei außerhalb der Fruchthöhle. Im Fachlabor wird, wie bei der Amniozentese, die Erbsubstanz (Chromosomensatz) des Kindes untersucht.
Diese Untersuchung wird etwa in der 11. SSW durchgeführt. Das Ergebnis liegt innerhalb von 24 Stunden vor (Kurzzeitkultur). In knapp 1% löst dieser Eingriff, genauso wie die Fruchtwasserpunktion, eine Fehlgeburt aus.

Der Vollständigkeit halber seien noch erwähnt:

Chordozentese: Punktion der kindlichen Nabelschnur ab der 18. SSW, z.B. bei Blutzuckererkrankung der Schwangeren oder bei Rhesusunverträglichkeit.

Organbiopsien: Entnahme von Gewebsproben z.B. aus Haut, Leber, Muskel

Embryo- und Fetoskopie: Durch die Bauchdecke wird ein teleskopisches Instrument in die Gebärmutter eingeführt, mit dem das Baby, die Nabelschnur und der Mutterkuchen direkt betrachtet werden können. Seit 1973 wird diese Methode zur Untersuchung bestimmter Fehlbildungen, die damals mit anderen Methoden nur schwer zu diagnostizieren waren, sowie zur Entnahme von Blut- oder Gewebeproben angewendet.

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